아벨리노 각막이상증이란?

아벨리노 각막이상증은 눈동자의 각막에 하이알린이라는
단백질에 의한 흰 반점이 생겨 실명에 이르게 되는 유전 질환입니다. 이 단백질은 각막에 상처나 자극을 받을 경우 상처를 메우기 위해 침착되는 물질이지만,
아벨리노 각막이상증 관련 유전자 돌연변이를 보유하고 있게 되면 비정상적으로 초과 생산되어 침착물을 형성, 시력저하를 유발합니다.
아벨리노 각막이상증의 발병 시기는 환경적 요인, 개인차 등에 따라 차이점이 있습니다. 아벨리노 각막이상증은 보통 염색체 우성유전을 하는
유전질환으로서 부모 중 한 사람이 연관된 유전자 돌연변이를 보유하고 있다면, 다음 세대의 50%가 동일한 질환 관련 돌연변이를 가지게 됩니다.
현재 아벨리노 각막이상증 유병률에 대한 연구 결과에 따르면, 국내 870명당 한 명꼴로 환자가 있을 것으로 추정되고 있습니다.

74세 이형접합자

20세 동형접합자

어린아이 동형접합자

그래프로 아벨리노 각막 이상증 유병률에 대한 연구 결과에 따르면
국내 870명당 한 명 꼴로 환자가 있을 것으로 추정되고 있습니다.

아벨리노 질환은 어떻게 치료하나요? 현재 아벨리노 각막이상증 질환은 완치가 어려우며, 일단 진단을 받게 되면 병의 진행을 최대한 늦추면서
각막의 손상을 일으키는 행위나 자외선 등의 외부 자극을 피하는 것이 최선입니다.

시력교정술 전 아벨리노 DNA검사, 꼭 받아야 하나요?

시력교정술을 고려하고 있다면,
수술 전 반드시 아벨리노 DNA를
권유합니다.

아벨리노 유전자를 보유하고 있는 환자가 시력교정술을
받게 될 경우 각막에 자극을 받아 단백질이 비정상적으로 초과
생산되면서 시력 저하를 유발합니다. 현대인의 평균 수명이
증가하면서 삶의 질을 높이는 것이 매우 중요해졌으며,
이로 인해 시력교정술을 고려하는 환자뿐만 아니라
소중한 눈을 보호하기 위해 아벨리노 DNA 검사를 받는
환자들이 증가하고 있습니다.

아벨리노 각막이상증은 어떻게 검사하나요?

1. 환자 의뢰서 및 동의서 작성

2. 샘플 채취

3. DNA 추출

4. 검사결과 확인